Beteendegenetiska nyheter (vecka 38, 2022)
Denna vecka: Psykiatriska sjukdomar kan vara mer genetiskt korrelerade än väntat, PTSD och hjärt-/kärlsjukdomar, föräldraträning för emotionella svårigheter samt orsaker till sömnkvalitet
1 |> Psykiatriska tillstånd är polygena, vilket innebär att de förklaras av ett stort antal genvarianter som var för sig har små effekter men som tillsammans är betydande (beteendegenetikens fjärde lag). Vi vet därtill att ett flertal av dessa genvarianter tenderar att vara pleiotropiska, nämligen att de är associerade med flera olika psykiatriska tillstånd snarare än ett enskilt tillstånd. Detta har forskare i molekylärgenetiska studier försökt att kvantifiera genom ett genetiskt korrelationsmått. Med ett fåtal undantag har effektstorlekarna för genetiska korrelationer mellan olika psykiatriska tillstånd varierat från att vara medelstarka till väldigt starka. Enligt en ny studie tenderar emellertid metoden som tillämpas för att beräkna genetiska korrelationer att underskatta de faktiska korrelationerna då den inte beaktar riktningen av sambanden mellan enskilda genvarianter och undersökta tillstånd.
Ponera att vi vill skatta genetiska korrelationer mellan två psykiatriska tillstånd. Associationerna mellan enskilda genvarianter och de två psykiatriska tillstånden kan antingen ha samma riktning (konkordanta associationer) eller olika riktningar (diskordanta associationer). I det förra fallet är en given genvariant associerad med antingen en ökning eller minskning av riskerna för att utveckla de två specifika psykiatriska tillstånden medan i det senare fallet är samma genvariant istället associerad med en riskökning för det ena tillståndet och en riskminskning för det andra tillståndet. Väldigt förenklat kan man säga att standardmetoden räknar ut ett genomsnitt av samtliga associationer, oaktat deras riktningar. Om sambanden huvudsakligen är konkordanta (har samma riktning) kommer det inte att påverka den sammanvägda genetiska korrelationen. Exempelvis skattade forskarna den genetiska korrelationen (rG) mellan schizofreni och bipolär sjukdom till 0,73. Med andra ord överlappade de genvarianter som var associerade med båda tillstånden till 73 procent. När forskarna sedermera tillämpade sin nyutvecklade metod för att beräkna den genetiska korrelationen som även tar hänsyn till riktningarna i de enskilda sambanden förändrades inte resultatet nämnvärt (rG=0,78).
I takt med att andelen diskordanta associationer ökar kommer den genetiska korrelationen att hamna närmare ett nollsamband (rG=0). Om vi tar bipolär sjukdom och adhd som exempel fann forskarna initialt att den genetiska korrelationen var medelstark (rG=0,45) men efter att hänsyn togs till riktningen i de enskilda sambanden ökade den genetiska korrelationen till 0,74. På basis av detta argumenterar forskarna för att den genetiska arkitekturen för psykiatriska tillstånd troligtvis är mer pleiotropisk än vi tidigare har antagit.
2 |> Personer med posttraumatisk stressyndrom (PTSD) har förhöjda risker att utveckla hjärt-/kärlsjukdomar, men orsakerna bakom sambandet är inte helt kartlagda. I en studie som baserades på datamaterial från en biobank med över 36 000 deltagare skattade forskare en tämligen låg genetisk korrelation mellan PTSD och hjärt-/kärlsjukdomar (rG=0,24). De genvarianter som var associerade med båda utfallen överlappade således till 24 procent. I likhet med den ovannämnda studien kan det vara som så att det här sambandet har underskattats då riktningarna av sambanden inte har beaktats med den nya metoden. I kommande studier kan forskarna tillämpa den nya metoden för att vidare undersöka detta.
I den aktuella studien genomförde dock forskarna kompletterande analyser av de identifierade genvarianterna där de fann ett preliminärt stöd för att PTSD potentiellt skulle kunna orsaka hjärt-/kärlsjukdomar men dock inget stöd för det omvända orsakssambandet. Dessa genvarianter är involverade i hur våra nervceller kommunicerar med varandra och funktionsförmågan för vårt immunsystem. Större studier behövs ändock för att vi ska kunna förstå detaljerna kring dessa mekanismer bättre.
3 |> Kan föräldraträningsprogram utvecklade för att minska problembeteenden bland barn även bidra till att förbättra barnens emotionella svårigheter? Den frågan ställdes i en ny systematisk översiktsartikel som baserades på 69 studier med 159 enskilda effektstorlekar och 6240 familjer. När forskarna undersökte föräldrarapporter av deras barns emotionella svårigheter noterade de att föräldraträningsprogrammen hade en väldigt svag genomsnittlig effekt (Cohen’s d = -0,14) som inte uppnådde gränsvärdet för en svag effekt (-0,20). Den här effekten tenderade därtill att minska över tid. När barnens emotionella svårigheter istället mättes med själv- och lärarskattningar fann forskarna inga effekter alls. Generellt sett kan man konstatera att effekterna tenderar att vara, i bästa fall, ytterst marginella.
4 |> En spansk studie med över 2100 tvillingdeltagare som var bosatta i staden Murcia har undersökt hur arv och miljö förklarar individuella skillnader i ett flertal indikatorer för sömnkvalitet. Dessa indikatorer inkluderade subjektiv sömnkvalitet, sömnlatens (mängden tid som krävs för att personen skall uppnå REM-sömn), total sömnlängd, sömneffektivitet, sömnstörningar, bristfällig funktionsförmåga under dagtid och huruvida deltagaren får läkemedel förskrivet för behandling av sömnbesvär. Mellan en fjärdedel till hälften av de parvisa korrelationerna mellan indikatorerna för sömnkvalitet förklarades av ärftliga faktorer. I linje med dessa fynd skattade forskarna att ärftliga faktorer förklarade cirka en tredjedel av de individuella skillnaderna i olika typer av index som inkluderade samtliga indikatorer. De miljöfaktorer som var av betydelse var inte delade inom familjerna utan snarare individ-specifika.
Bild: Scott Webb/Unsplash.
Is there an English version for this site?