Psykiatriska tillstånd kommer sällan ensamma (del 2)
Överlappen mellan psykiatriska tillstånd: Från adhd, damp och ESSENCE till vuxenpsykiatri
Varför försvann damp-diagnosen?
I ett tidigare inlägg har jag sammanfattat den beteendegenetiska litteraturen som har undersökt överlappet mellan adhd och autismspektrumtillstånd. Adhd kännetecknas av svårigheter med reglering av uppmärksamhet, aktivitetsnivå och impulskontroll, medan autismspektrumtillstånd istället fångar upp beständiga svårigheter med sociala och kommunikativa interaktioner i kombination med att de har begränsade, repetitiva mönster i såväl beteenden som intressen och aktiviteter.
Christopher Gillberg, professor i barn- och ungdomspsykiatri vid Göteborgs universitet, noterade i ett antal studier som påbörjades under 1970-talet att en betydande andel av barn med adhd1 även hade betydande motoriska och perceptuella svårigheter. Motoriska svårigheter hos barn innebär att de har problem med att koordinera sina rörelser. Detta kan leda till svårigheter med att lära sig nya rörelser, röra sig i en jämn takt eller upprätthålla balansen. Till exempel kan barn med motoriska svårigheter ha svårt att lära sig att skriva, klä på sig eller äta med bestick. Perceptuella svårigheter innebär å andra sidan att barnen har problem med att tolka information från sina sinnen. Detta kan inkludera auditiva tolkningssvårigheter, såsom svårigheter att höra och förstå tal, eller visuella tolkningssvårigheter, såsom att se avstånd, rita av figurer eller navigera i en ny miljö. Tillsammans kan motoriska och perceptuella svårigheter leda till problem med inlärning, social interaktion och känsloreglering.
Barn med kombinationen av dessa funktionsnedsättningar hade enligt Gillberg tillståndet damp (akronym efter engelskans deficits in attention, motor control, and perception).2 Diagnosen damp var relativt vanlig i Sverige3 och Danmark, men fick aldrig något större gehör utanför dessa länder. I sin översiktsartikel “Deficits in attention, motor control, and perception: a brief review” i Archives of Disease in Childhood (2003), konstaterade Gillberg att den överväldigande majoriteten av de femtiotal artiklar som hade publicerats om damp antingen hade producerats av hans egen forskargrupp eller med hans medförfattarskap. Vad berodde det här ointresset från andra forskargrupper på?
Gillbergs internationella kollegor bekräftade att det finns ett överlapp mellan adhd och motorisk koordinationsstörning, men de fann inte tillräcklig vetenskaplig evidens för att stödja en ny diagnos för personer med båda tillstånden.
Edmund Sonuga-Barke, professor i utvecklingspsykologi vid Kings College London, sammanfattade kritiken i artikeln “On the intersection between AD/HD and DCD: The DAMP hypothesis” som publicerades samma år i Child and Adolescent Mental Health. Han menade att det fanns skäl att vara försiktig med att dra slutsatsen att två tillstånd som överlappar med varandra mäter samma fenomen. Om personer med adhd oftare också har svårigheter med att reglera sin koordinationsförmåga, är detta av kliniskt intresse, eftersom det innebär att dessa personer har behov av stöd på flera områden. Detta innebär emellertid inte nödvändigtvis att de har ett unikt tillstånd utan det kan lika gärna vara förenligt med att de har två olika tillstånd.
För att motivera skapandet av en ny diagnoskategori bör det, enligt Sonuga-Barke, bland annat finnas evidens för att de två tillstånden interagerar på ett sätt som producerar mer allvarliga symtom än vad som skulle förväntas av närvaron av tillstånden var för sig.4 Detta kallas inom statistiken för en multiplikativ interaktionseffekt. Om det enda beviset är att de två tillstånden förekommer samtidigt, men de inte interagerar på ett multiplikativt sätt, är detta inte tillräckligt för att motivera skapandet av en ny diagnoskategori. Den tillgängliga evidensen för sådana interaktionseffekter är emellertid inte tillräcklig för att dra några definitiva slutsatser. Det är möjligt att framtida forskning kan frambringa ökad klarhet i frågan men i dagsläget är jag benägen att instämma i Sonuga-Barkes slutsats:
[T]he validity and utility of DAMP will remain unclear until stronger evidence of the special status of the overlap between its constituent disorders is provided.
Att diagnosen damp inte längre används i någon nämnvärd utsträckning beror naturligtvis inte på barn som uppfyller dess diagnoskriterier har upphört att existera. Orsaken är att det vetenskapliga fältet har kommit överens om att damp bättre förstås som en kombination av adhd, motoriska koordinationsstörningar och perceptionsstörningar än ett eget tillstånd.
Från damp till ESSENCE
Gillberg fortsatte även efter debatten om damp att argumentera för att barn med specifika neuropsykiatriska funktionsnedsättningar uppvisade ett brett spektrum av symtom som ofta inte behandlades på ett tillfredsställande sätt. I en 2010 artikel i Research in Developmental Disabilities lanserade Gillberg sitt paraplybegrepp ESSENCE, vilket på svenska kan översättas till “tidiga symtomatiska syndrom som motiverar kliniska utvecklingsneurologiska undersökningar”. ESSENCE som förvisso inte är en diagnos utan snarare paraplybegrepp för ett större antal vanligt förekommande och delvis överlappande tidigt debuterande utvecklingsneurologiska tillstånd hos barn. Gillberg argumenterar för att upp till 10 procent av skolbarn har antingen något eller ett flertal överlappande utvecklingsneurologiska tillstånd som faller inom ESSENCE ramverk:5
Målsättningen med ESSENCE är att i första hand främja multidisciplinär vård för barn med utvecklingsneurologiska tillstånd. Dessa barn har ofta ett brett spektrum av symtom, vilket kräver ett team av specialister från olika områden för att ge en effektiv behandling. I dagsläget är detta inte alltid fallet, vilket kan leda till under- eller felbehandling:
Children with major difficulties in one or more (usually several) of these fields, will be referred to and seen by health visitors, nurses, social workers, education specialists, pediatricians, GPs, speech and language therapists, child neurologists, child psychiatrists, psychologists, neurophysiologists, dentists, clinical geneticists, occupational therapists and physiotherapists, but, in the vast majority of cases they will be seen only by one of these specialists, when, in fact, they would have needed the input of two or more (occasionally even all) of the experts referred to.
Gillberg föreslog därför en ny klinisk praxis som fokuserar på barnens symtomprofiler i stället för att enkom behandla specifika neuropsykiatriska tillstånd:
There is growing realisation that (a) most so called syndromes, including ASD [autism-spectrum disorders, min anm.], are, at least to some extent, partly arbitrary end- or cut-off-points on normal distribution curves, and depending on where you draw the line you may be referring to autistic disorder or Asperger syndrome; (b) most syndromes comprise a mixture of symptom collections from end- or cut-off points of different normal distribution curves, so that, at intersections, some individuals affected will meet criteria for ASD, others for ASD with ADHD, and others still for ADHD ‘‘only’’ […]
Against this background, it should come as no surprise that the introduction of the term ESSENCE, as suggested by the definition of the acronym, is nothing but an attempt to acknowledge this state of affairs, and the fact that there is a need to implement this approach to thinking about the problems in the whole wide field of child health and development services.
Gillbergs perspektiv kan illustreras med exemplet i det föregående brevet med pappersskålarna som var fyllda med de färgglada godisbitarna. I exemplet representerar antalet godisbitar antalet symtom hos ett barn och färgerna de olika tillstånd som symtomen är förknippade med. I enlighet med detta perspektiv bör behandlingarna av barn med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar styras av en bedömning av barnens symtomprofiler, som tar hänsyn till både antalet godisbitar och deras färgfördelning.
Ackumulering av symtom utan diagnos?
Min kollega Martin Cederlöf, forskare i psykiatrisk epidemiologi vid Örebro universitet, argumenterade i ett samtal nyligen att det rimligtvis bör finnas ett betydande antal barn som uppvisar ett stort antal symtom som är förknippade med en mängd neuropsykiatriska tillstånd men som inte uppnår diagnoskriterier för något enskilt tillstånd. Brist på en diagnos leder som bekant till väldigt begränsat stöd och hjälp för barn trots att de kan ha betydande funktionsnedsättningar.
Det är onekligen en intressant fråga men jag känner inte till någon forskning som har undersökt hur pass vanlig den här gruppen är i befolkningen. Ett dimensionellt perspektiv på neuropsykiatrisk funktionsnedsättningar där man fokuserar på symtomprofiler snarare än binära diagnoskategorier är emellertid en förutsättning för att synliggöra den här gruppen av barn.
ESSENCE inom vuxenpsykiatrin
Under 1990-talet populariserades begreppen “bokstavsbarn” och “barn med bokstavskombinationer” för att hänvisa till barn med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Inledningsvis användes begreppen som skällsord men de har med tiden blivit alltmer neutrala. Jag har inte gjort några djupare efterforskningar i begreppens ursprung men jag skulle sätta en relativt stor slant på att de inte myntades av några medicinskt kunniga individer. Det råder nämligen ingen brist på medicinska tillstånd som är kända för sina förkortningar och akronym. Även i dess neutrala former föreligger det ett implicit antagande om att neuropsykiatriska funktionsnedsättningar är avgränsade till barndomen, vilket naturligtvis inte stämmer.
I takt med att våra kunskaper om dessa tillstånd har förbättrats är det alltfler vuxna som söker sig till vården för att bli utredda för “uteblivna” neuropsykiatriska tillstånd. I studien “Neurodevelopmental disorders and comorbidity in young adults attending a psychiatric outpatient clinic”, som publicerades av Eberhard, Billstedt och Gillberg i Psychiatric Research förra året, undersökte forskarlaget 170 unga vuxna i Stockholm som för första gången hade sökt sig till vuxenpsykiatrin.
Forskarna fann att hela 67 procent av deltagarna hade någon form av neuropsykiatrisk funktionsnedsättning. Strax över hälften (53 procent) hade adhd men av dessa hade enbart 38 procent fått sin diagnos tidigare i livet. På motsvarande sätt såg forskarna att 20 procent av deltagarna hade autismspektrumtillstånd men av dessa var det blott 21 procent som hade fått sin diagnos tidigare i livet.
Baserat på dessa resultat, vars generaliserbarhet förvisso fordrar ytterligare forskning för att bekräftas, kan man anta att en hög andel av vuxna som söker psykiatrisk vård har odiagnostiserade neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Detta kan ha betydande konsekvenser för deras liv, eftersom dessa funktionsnedsättningar kan leda till svårigheter i många olika områden, såsom skola, arbete och sociala relationer.
Författarna till studien rekommenderar att verksamheter inom vuxenpsykiatrin inrättar screening för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar då dessa tillstånd förefaller att vara underdiagnostiserade. De rekommenderar därtill att behandlingsinsatserna i första hand bör fokusera på de neuropsykiatriska tillstånden, snarare än att de betraktas som sekundära till de tillstånd som individerna initialt söker vård för, såsom depression, ångest och personlighetssyndrom.
Inte helt unika tillstånd
I det amerikanska psykiatriförbundets diagnostiska manual, DSM-5, listas psykiatriska diagnoser och deras symtom. I en kommande artikel i tidskriften Psychological Medicine (preprint) presenterar Forbes och kollegor en analys av hur de 628 unika symtomen i DSM-5 är fördelade mellan specifika diagnoser. Analysen visar att många symtom delas mellan diagnoser, både inom och mellan kapitel.
DSM-5 innehåller totalt 202 diagnoser. Av dessa delar 140 (69 procent) minst ett symtom med en annan diagnos, och 118 (58 procent) delar minst ett symtom med en diagnos i ett annat kapitel. Detta innebär att enbart en tredjedel (31 procent) av diagnoserna har unika symtom. Av dessa har 56 procent endast ett symtom. Överlappande symtom utgör således normen snarare än undantaget, vilket gör det vanskligt att särskilja tillstånden från varandra.
Epidemiologiska studier har länge påvisat att det finns betydande överlapp mellan psykiatriska tillstånd. Så tidigt som 1987 publicerade Anderson och medarbetare artikeln “DSM-III disorders in preadolescent children. Prevalence in a large sample from the general population“ i Archives of General Psychiatry som undersökte 792 11-åringar i Nya Zeeland. Forskarna fann att 17,6 procent av deltagarna mötte kriterier för något psykiatriskt tillstånd. Av dessa mötte 55 procent kriterier för två eller fler tillstånd. Dessa fynd har sedermera blivit replikerade i en mängd olika studier.6
Fler studier har ändock genomförts på vuxna deltagare. Exempelvis undersökte McGrath och medarbetare (2020) hur följande 24 psykiatriska tillstånd överlappade med varandra i en studie som baserades på data från Världshälsoorganisationens enkäter.
A total of 24 mental disorders were assessed, including lifetime mood disorders (Major Depressive Episode [MDE], Bipolar Disorder, Dysthymia), lifetime anxiety disorders (Panic Disorder, Generalised Anxiety Disorder [GAD], Social Phobia, Specific Phobia, Agoraphobia without Panic Disorder, Post-Traumatic Stress Disorder [PTSD], Obsessive-Compulsive Disorder [OCD], Child and Adult Separation Anxiety Disorder), lifetime impulse-control disorder (Intermittent Explosive Disorder, Conduct Disorder, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Oppositional Defiant Disorder, Anorexia Nervosa, Bulimia Nervosa, Binge Eating Disorder), lifetime substance-use disorder (Alcohol abuse and dependence, Drug abuse and dependence, Nicotine Dependence).
Studien som omfattade närmare 146 000 deltagare i 27 olika länder visade att det fanns en genomsnittlig relativ riskökning på 14 gånger för varje par av psykiatriska tillstånd. Detta innebär att personer som hade ett specifikt psykiatriskt tillstånd hade i genomsnitt en 14 gånger högre risk att utveckla ett annat psykiatriskt tillstånd jämfört med individer som inte hade det första tillståndet. Det är viktigt att notera att den här risken varierade beroende på vilka specifika tillstånd som jämfördes, med en riskökning som varierade från cirka 5 gånger upp till 111 gånger. Denna variation kan förklaras av graden av likhet mellan de olika psykiatriska tillstånden, där vissa är mer lika varandra än andra.
I en tidigare studie av samma forskargrupp, som året innan publicerades i JAMA Psychiatry, undersöktes förekomsten av psykiatriska överlapp bland 6 miljoner danska invånare. Studien visade att personer som hade en diagnos av ett psykiatriskt tillstånd även hade ökad risk att utveckla ytterligare psykiatriska tillstånd senare i livet. Riskökningarna varierade beroende på de specifika tillstånden. Till exempel hade personer med intellektuell funktionsnedsättning en fördubblad risk att utveckla en ätstörning, medan personer med autismspektrumtillstånd hade en 49-faldig risk att få en diagnos av intellektuell funktionsnedsättning. Detta efter att forskarna hade justerat för ålder, kön och uppföljningstid.
Sammanfattning
Klinisk erfarenhet och storskaliga epidemiologiska studier genomförda i ett stort antal länder har visat att psykiatriska tillstånd och deras symtom ofta överlappar. Detta gör det svårt att skapa nya diagnostiska kategorier, vilket historien om diagnosen damp visar. Av samma skäl är det viktigt att bedömningar av psykiatriska tillstånd utförs av erfarna kliniker som har kunskap om de nyanserade skillnaderna mellan olika tillstånd, särskilt när de överlappar med varandra och skapar unika symtommönster.
I det kommande brevet kommer jag att förklara vad faktoranalys är för något och hur den har använts i forskningen om intelligens. Vad det har med överlappen mellan psykiatriska tillstånd att göra kommer att bli tydligt i de efterkommande breven.
Prenumerera på nyhetsbrevet för att inte missa svaren.
Öppningsbild: Chris Lawton / Unsplash
Rättelse: I en tidigare version av brevet använde jag det felaktiga begreppet “minor brain disorder” istället för “minor brain damage” i fotnot 1. Det är korrigerat nu.
Tidigare användes det engelska begreppet minor brain damage (MBD) för att beskriva den grupp symtom som numera ingår i diagnosen adhd. Som namnet antyder tenderade man att tidigare anta att symtom på adhd orsakades av hjärnskador medan modern forskning visar att tillståndet orsakas av en kombination av ett stort antal genetiska risker och miljöfaktorer. Jag har skrivit ett längre inlägg om beteendegenetisk forskning om adhd här.
Trots att tillståndet hade diskuterats i ett flertal artiklar som publicerades under 1980-talets början myntades akronymet damp i den här artikeln.
De som är bekanta med damp känner säkerligen till att Gillbergs studier av diagnosen var föremål för en hätsk debatt under 1990- och 2000-talen, som så småningom ledde till en juridisk tvist. De intresserade hänvisas till andra källor för vidare fördjupning.
Se även Zachar & Kendler (2007) för en vidare diskussion om vilka hänsynstaganden som måste tas i samband med att nya diagnostiska kategorier konstrueras.
Min översättning av delar ur Tabell 1 i Gillberg (2003).
Det finns ett flertal översiktsartiklar som har sammanfattat litteraturen, bland annat denna Angold, Costello & Erkanli (1999) och Arcelus & Vastanis (2005).